מחלות גנטיות
הגדרה
מחלות והפרעות גנטיות (מספרן עולה על 4000), שמקורן בגֶנים פגומים מזיקים.
הפרעות בגֶן יחיד עלולות לנבוע גם ממוטציות חדשות בעת יצירת תאי הזרע או תאי הביציות אצל הורים לא פגועים. 
[לפי: אנגל, אסתי. (1999). האנציקלופדיה הרפואית החדשה: גנים ותורשה.  עמ'  136].
ספרי יעץ
אנגל, אסתי. (2001). הלקסיקון הרפואי השלם. ידיעות אחרונות, ספרי חמד, ספרי עליית הגג, [תל-אביב].
אנגל, אסתי. (1999). האנציקלופדיה הרפואית החדשה: גנים ותורשה. ידיעות אחרונות, ספרי חמד,
ספרי עליית הגג,  [תל-אביב]. (עיין שם: "תיק מידע על הפרעות בגן יחיד", עמ' 136-139).
אנציקלופדיה כרטא לבריאות המשפחה. מהד' שישית מעודכנת ומורחבת. כרטא, ירושלים. 1999.
(עיין ערך: "יהודים, מחלות הנפוצות בקרב יהודים", עמ' 153-155).
לב, חנן. (1987). לקסיקון דביר לביולוגיה. מהד' ג מתוקנת ומורחבת. דביר, זמורה-ביתן, תל-אביב.
ספרי מבוא
גולד, דינה.(1994). חידת התורשה : נושאים בתורשה לכיתה ט'. מט"ח, רמת אביב, תל-אביב.
מוקדי-שביט, ארנה. (1994). גנטיקה מולקולרית וביוטכנולוגיה. מכון ויצמן
המחלקה להוראת המדעים, רחובות.
המלצה חמה
[סאקס, אוליבר. (1998). האי של עיוורי הצבעים. מחברות לספרות, תל-אביב.
כתבי-עת

בך, גדעון. (1990). "מחלות גנטיות באדם: פענוח ביוכימי של המוקופוליסכרידוזות".
מדע, כ"ב (34): 172 175
-.
עמית, אילן. (1999). "ריפוי גני על שולחן הניתוחים". גלילאו, 33 :
-16 23.
אנמיה חרמשית
אל-און, יוסף. (1986-7). "מלריה ואוכלי הפולים". גלילאו, ל' : 268-267
 עצמון, צבי .(1995). "אנמיה חרמשית
תקווה חדשה". גלילאו, 10 : 3.
דיסאוטונומיה משפחתית
פינס, קפאי. (1985). "מדע לבריאות". מדע, כ"ט : 238 241
-.
מחלת הנטינגטון
עצמון, צבי. (1996). הגֶן המוגדל ושעון האימה". גלילאו, 16 : 4.
מחלת טיי-זקס
בך, גדעון. (1977). "הבסיס הביוכימי של מחלת טיי-זקס".
מדע, כ"א (2) : 73
- 76.
סיסטיק פיברוזיס
עצמון, צבי. (1989/90). גֶן הליפת בידינו!" (מדע לבריאות).  מדע, ל"ג : 252
- 253.
פנילקטונוריה
עצמון, צבי. (1989/90). גֶן הליפת בידינו!" (מדע לבריאות).  מדע, ל"ג : 252 253
-.
קדחת ים תיכונית
FMF
עצמון, צבי. (1989/90). גֶן הליפת בידינו!" (מדע לבריאות). מדע, ל"ג : 252 253-.
תלסאמיה
כהן, תרצה. (1983). "תלאסמיה
חסר דם ים-תיכוני" לדעת, י"ג (5) : 12 15-.
משלם, מירה. (1995). "מחלה תורשתית
גילוי מן העבר" (חדשות וחידושים). מדע 2000 (כמעט 2000), 6 : 47.
סלוין, מרית. (1995). "רפואה לאורך האבולוציה" (מדע בארץ). גלילאו, 10 : 6.
קוה, דליה. (1994). "לא על הגנים לבדם" . עלון למורי הביולוגיה, 158: 115 118
-.
רוזנטל, ארנון ופרנקל, ענת. (1983). "התלאסמיה
תעלומה גנטית על סף פתרון".  לדעת, י"ג (8) : 10 - 13.
תסמונת ה
 X השביר
אריאל, יעקב (ואחרים). (1996). "רב-שיח: בעיות אתיות במדע והשתקפותן  בהוראת הביולוגיה".
 עלון למורי הביולוגיה, 145 :
-134 151.

ספרי קריאה
צינמון, אורי.(1999). רשימון ; ילד טוראט שלי. חלונות, תל-אביב.
מאגרי מידע מקוונים

תקליטורים: מאגר חיפה, מאגר סאלד.
אתר "מעלה הבשור" -
http://mhs.org.il/ (כניסה למרכז משאבים" וממנו לקישור "מחלות גנטיות").
 

אינטרנט- משאבי מידע מקוונים
עברית
מילון מונחים רפואי (מבוסס על "הלקסיקון הרפואי השלם") :
http://www.infomed.co.il/medGlossary.asp
מחלות גנטיות: תלסמיה, תסמונת מרפן, מחלת הגושה
http://rambam.doctors.co.il/departments/?dept=111
מוטציה גנטית מעלה את הסיכוי של נשים לפתח אירוע מוחי:
http://rambam.doctors.co.il/article/?id=41b509fef2945c3a645618b0286363e4
בדיקת נשאות למחלות גנטיות: מחלת קנבן, ציסטיק פיברוזיס, אנמיה ע"ש פנקוני, מחלת גושה, תסמונת ה X השביר:
http://www.hadassah.org.il/hebrew/PUB/gen_check/genpam2_mavo.htm
להקיש שאילתא: מחלות גנטיות ( דיסאוטונומיה משפחתית, סיסטיק פיברוזיס)
http://www.miok.co.il/
בית החולים איכילוב (להקיש שאילתא: מחלות גנטיות. לפתוח את "השרות לבדיקת סקר גנטיות".
התוצאה-מידע על תסמונת ה
X השביר, סיסטיק פירוזיס, גושה, קאנוואן, בלום, פנקוני:
http://www.tasmc.org.il/main/index.ie.php3
בית החולים "הלל יפה". להיכנס ל-"הלל אינטראקטיבי" שאלות ותשובות: ילדים (מידע על סיסטיק פיברוזיס
ועל קדחת ים תיכונית
(FMF:
 http://hy.health.gov.il
סרטי קולנוע מומלצים
איש הגשם, ילדים חורגים לאלוהים, השמן של לורנצו